Синдром шерешевского тернера инвалидность

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при синдроме Шерешевского-Тернера
ШЕРЕШЕВСКОГО — ТЕРНЕРА СИНДРОМ (синдром Х-моносомии) — наиболее частое хромосомное заболевание, обусловленное нарушением формирования яичников вследствие структурных аномалий единственной Х-хромосомы.
Рубрика МКБ X: Q 96.
Эпидемиология: частота синдрома в популяции составляет 1:2500—1:3300 лиц женского пола; у новорожденных девочек встречается с частотой от 1:10 000 до 1:1000.
Этиология и патогенез. Основная причина синдрома — отсутствие одной из половых хромосом — моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45, X). Кроме моносомии, возможны морфологические изменения Х-хромосомы—делеция коротких и длинных плеч, кольцевая хромосома, мозаицизм (45, Х/46, XX; 45, Х/46, XY; 45, Х/47, XXX и др.). Частота 45, X не зависит от возраста матери, но структурные аномалии в этой единственной хромосоме приводят к нарушению дифференцировки яичников, причем до 12—16-й недели гестации в половых валиках обнаруживаются примордиальные половые клетки, а к моменту рождения они полностью исчезают и остается соединительнотканный тяж — так называемая streak-гонада. Мозаичный кариотип сопровождается частичной сохранностью половых клеток и половым созреванием ребенка; дифференцировка внутренних и наружных половых органов происходит по женскому типу. Хромосомные перестройки обусловливают аномальную структуру костной ткани, что определяет низкорослость детей с синдромом Шерешевского — Тернера при нормальных сроках появления центров окостенения и синостозирования в костях; часто имеется нарушение развития лимфатических сосудов, приводящее к отекам кистей, стоп, шеи. Типичны пороки почек и сердца.
Клиническая картина. В периоде новорожден ности для детей характерны низкая масса тела, задержка роста, гипотония мышц и лимфоидный отек тыла кистей, стоп и шеи сохраняющийся до 1,5—3-месячного возраста; отек шеи в последующем организуется в шейную складку. У большинства детей с рождения выявляются пороки сердца и почек. Наружные половые органы всегда сформированы по женскому типу, хотя у некоторых может отмечаться гипертрофия клитора. В дошкольном возрасте отчетливо проявляются типичные признаки, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера: низкая скорость роста, что в школьном возрасте приводит к отставанию в росте на 3 центиля и более; широкая грудная клетка с воронкообразной деформацией, гипертелоризм сосков, низко расположенные уши, короткая широкая шея с крыловидной складкой от затылка к надплечьям, низкая граница роста волос на затылке, укорочение IV и V пальцев кистей с искривлением V пальцев, неправильный рост зубов, «готическое небо», дефекты эмали зубов, диффузная или пятнистая пигментация кожи, снижение слуха и зрения. У 16% детей обнаруживается задержка умственного развития. В школьном возрасте, кроме низкорослости, на первый план выступает задержка полового развития: наружные половые органы недоразвиты, матка гипоплазирована, яичники отсутствуют, молочные железы не увеличиваются, соски втянуты, оволосение в области половых органов скудное, первичная аменорея. Рост взрослого человека с синдромом Шерешевского — Тернера — ниже социально значимого (150 см) и достигает 135—145 см, отмечаются гипогонадизм и первичное бесплодие. У больных чаще, чем в популяции, развиваются аутоиммунный тирсоидит, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, опухоли, атеросклероз; уменьшена продолжительность жизни. При числовом мозаицизме с наличием в кариотипе V-хромосомы возможна маскулинизация: гирсутизм, гипертрофия клитора.
Осложнения: нарушения интеллекта, пороки внутренних органов, поражение эндокринной системы, опухоли.
Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:
1) исследование полового хроматина у девочек (отсутствие);
2) исследование кариотипа;
3) консультация детского гинеколога;
4) УЗИ органов малого таза (уменьшение матки, истончение эндометрия, отсутствие половых желез);
5) определение содержания гормонов в крови (после 9—10 лет повышено содержание гонадотропных гормонов, особенно ФСГ, снижено содержание эстрадиола; секреция СТГ не нарушена);
6) рентгенограмма кисти («костный возраст» соответствует паспортному).
Лечение включает в себя коррекцию пороков развития; коррекцию низкорослости (с 6—7 лет рекомендуют проводить курсы лечения СТГ в повышенных дозах—0,15—0.2 МЕ/кг в сутки ежедневно в течение 2,5—3 мес, с повторными курсами через 3—6 мес до 13—14 лет; назначение анаболических стероидов по 1 мг/кг 1 раз в 3—4 нед под контролем эндокринолога), заместительное лечение женскими половыми гормонами.
Прогноз, как правило, благоприятный для жизни.
Критерии инвалидности: выраженные нарушения интеллекта, пороки развития внутренних органов с формированием хронической функциональной недостаточности, сочетанные эндокринные нарушения.
Реабилитация: медицинская (коррекция пороков развития, заместительная гормональная терапия), психологическая, педагогическая (обучение во вспомогательной школе) и профессиональная реабилитация.
Источник

При наличии предусмотренных законодательством оснований Вы можете обратиться к участковому врачу общей практики-терапевту поликлиники по месту жительства с просьбой выдать Вам посыльный лист в Бюро медико-социальной экспертизы (МСЭ).

Переосвидетельствование инвалида ранее установленных сроков, а также

переосвидетельствование гражданина, инвалидность которому установлена бессрочно,

проводится по его личному заявлению (заявлению его законного представителя),

либо по направлению организации, оказывающей лечебно-профилактическую помощь,

в связи с изменением состояния его здоровья либо

при осуществлении Главным бюро МСЭ контроля за решением, принятым соответственно

первичным бюро — МСЭ.

В действующем российском законодательстве есть нормативный правовой акт — Приказ Министерства труда и социальной защиты РФ от 17 декабря 2015 г. N 1024 н «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы».

Текст данного Приказа Минтруда есть в интернете. (Консультант-Плюс, Гарант и иные системы).

Если у Вас есть основания и критерии, перечисленные в данном Приказе, то Вам определят инвалидность и полагающуюся вам по состоянию здоровья группу инвалидности, а если нет основание и критериев, то Вам откажут в этом.

Как правило опытный врач, заведующий отделением и зам главного врача поликлиники по экспертизе знают указанный приказ Минтруда и практику работы МСЭ.

В зависимости от степени выраженности стойких расстройств функций организма, возникших в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет — категория «ребенок-инвалид».

Инвалидность I группы устанавливается на 2 года, II и III групп — на 1 год.

Категория «ребенок-инвалид» устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет либо до достижения гражданином возраста 18 лет.

По закону врачи МСЭ должны лично провести освидетельствование самого больного гражданина, который просил признать его инвалидом, при необходимости задать вопросы больному, изучить медицинские документы.

Порядок проведения МСЭ урегулирован законодательством.

Адрес Главного бюро медико-социальной экспертизы по Самарской области — г.Самара, ул.Молодогвардейская, 33 (вход со стороны Венцека 65 через арку)

Горячая линия по вопросам МСЭ: 8 (846) 331-58-63

Регистратура: 8 (846) 331-58-71

Электронный адрес: gb@mse63.ru

Информационно-справочный центр по вопросам инвалидности — Многоканальный телефон:

8 (499) 550-09-91

Освидетельствование проводится по письменному заявлению гражданина (его законного представителя) с приложением медицинских документов, подтверждающих нарушение здоровья и других документов, характеризующих социально-бытовой, образовательный, профессионально-трудовой статусы гражданина.

При наличии «Направления на МСЭ (форма 088\у-06)» гражданин (его законный представитель) заявление принимается и регистрируется в день представления направительных документов в бюро МСЭ.

При освидетельствовании специалисты бюро МСЭ знакомят гражданина (его законного представителя) с порядком и условиями признания инвалидом, а также дают разъяснения по вопросам, связанным с установлением инвалидности.

В соответствии с п.31 «Правил …» в случаях, требующих проведение необходимого дополнительного обследования, запроса необходимых сведений и других мероприятий составляется программа дополнительного обследования в целях установления структуры и степени ограничения жизнедеятельности, реабилитационного потенциала.

Решение об изменении группы инвалидности, признании гражданина инвалидом либо об отказе в признании его инвалидом принимается после получения данных, предусмотренных этой программой. В случае отказа гражданина (его законного представителя) от выполнения программы дополнительного обследования экспертное решение принимается на основании имеющихся данных.

Решение по поводу инвалидности или об отказе в ней, в изменении группы объявляется гражданину (его законному представителю) в присутствии всех специалистов, проводивших МСЭ, которые в случае необходимости дают по нему разъяснения.

Переосвидетельствование инвалида может осуществляться заблаговременно,

но не более чем за 2 месяца до истечения установленного срока инвалидности.

Порядок проведения освидетельствования граждан для определения инвалидности, установления им 3,2 или 1-ой группы инвалидности, определение инвалидности бессрочно (пожизненно или на определенный срок (на год, на 2 или на иной срок), порядок переосвидетельствования инвалидов, вопросы усиления группы инвалидности четко регламентированы действующим законодательством.

Инвалидность гражданам определяется только по их заявлениям.

В случае несогласия с решением первичного МСЭ об отказе в инвалидности оно может быть обжаловано в месячный срок в вышестоящее Главное МСЭ по субъекту (г.Москве), потом в Федеральное МСЭ в Москву или в районный суд по месту нахождения МСЭ.

Записи созданы 8132

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Похожие записи

Начните вводить, то что вы ищите выше и нажмите кнопку Enter для поиска. Нажмите кнопку ESC для отмены.

Вернуться наверх